Более 500 дефектов
Это группа генетически обусловленных заболеваний, которая насчитывает более 500 дефектов, влияющих на развитие или функционирование иммунной системы.
НАЦИОНАЛЬНАЯ АССОЦИАЦИЯ ЭКСПЕРТОВ В ОБЛАСТИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
Улучшение диагностики и повышение качества жизни пациентов с ПИД при помощи образовательных программ, проведения научных исследований и создания регистра пациентов.
РегистрацияПервичные иммунодефициты (ПИД)
Группа генетически обусловленных заболеваний иммунной системы: от тяжёлых инфекций до аутоиммунных, аутовоспалительных и онкологических проявлений.
Частые проявления
Повышенная частота и тяжёлое течение инфекций. Частые аутоиммунные, аутовоспалительные и онкологические заболевания.
Когда насторожиться
Есть набор признаков, при которых важно вовремя заподозрить ПИД и направить пациента к специалисту.
~250
детей с ПИД рождается в России ежегодно
1 : 10 000
примерная частота среди новорождённых
~500
генетических дефектов, приводящих к ПИД
Постановка диагноза — сложная задача
В России ежегодно рождается около 250 детей с первичными иммунодефицитами. ПИД (за исключением дефицита IgA) являются редким заболеванием и встречаются с частотой примерно 1:10 000 новорождённых.
В связи с редкостью ПИД и многообразием проявлений постановка такого диагноза — непростая задача. Нередко ПИД скрывается под маской других состояний, и пациенты проходят длинный путь до подтверждения правильного диагноза. К сожалению, некоторые из них так и не получают этот диагноз при жизни и умирают от различных осложнений.
Существует ряд лабораторных исследований, позволяющих приблизиться к правильному диагнозу. Однако окончательно подтвердить ПИД и определить его разновидность позволяет только молекулярно-генетическая диагностика (МГД). На сегодняшний день описано около 500 генетических дефектов, приводящих к ПИД.
Результат лечения зависит от своевременности и точности диагноза — до развития инвалидизирующих осложнений.
Методы лечения ПИД
Существуют разнообразные методы лечения этих заболеваний, которые позволяют полностью вылечить многих маленьких пациентов или поддерживать качество их жизни на хорошем уровне.
Однако результаты лечения во многом зависят от своевременности диагноза и его точности: нередко одинаковые симптомы вызваны разными генетическими поломками, и подходы к лечению таких больных также существенно отличаются.
Присоединяйтесь к нам!